Dalam rangka memperingati ulang-tahun ke-70 dari Prof. dr. Sunartini Hapsara, Sp.A(K), Ph.D, Pokja Genetik Fakultas Kedokteran Kesehatan Masyarakat dan Keperawatan (FK-KMK) UGM mengadakan acara seminar dan workshop yang bertema Muscular Dystrophy. Acara in diadakan pada tanggal 20-22 September 2018 kemarin, bertempat di ruang pertemuan Gedung Tahir untuk seminar dan Laboratorium Riset Terpadu untuk kegiatan workshop. Selain memperingati pengabdian Prof Sunartini, acara ini juga bertujuan meningkatkan kapasitas mengenai penyakit-penyakit Muscular Dystrophy.
Muscular dystrophy sendiri adalah kelompok penyakit yang ditandai dengan kelemahan otot yang progresif dan hilangnya massa otot tanpa adanya kelainan neurologis sentral maupun perifer. Di antaranya adalah penyakit Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Becker Muscular Dystrophy (BMD(, Spinal Muscular Atrophy (SMA) dan Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD). Penyakit-penyakit in termasuk penyakit otot yang diturunkan (genetik) akibat kelainan gen. DMD adalah yang paling sering dengan insidensi 1 dari 3500 kelahiran hidup dan menyerang anak laki-laki.
Pada acara seminar dibawakan oleh pakar Muscular Dystrophy dari UGM dan juga bekerjasama dengan National University of Singapore. Materi yang diberikan antara lain temuan klinis, diagnosis molekular dan manajemen terkini dari DMD dan SMA. Sementara workshop yang ditawarkan antara lain teknik MLPA untuk diagnosis genetik DMD, PCR multiplex untuk DMD dan PCR-RFLP untuk deteksi genetik SMA. Untuk kegiatan workshop, Pokja Genetik FK-KMK UGM bekerja sama dengan Culturo Indonesia.
Diagnosis dan manajemen penyakit-penyakit Muscular Dystrophy di Indonesia saat ini terbatas karena kurangnya fasilitas yang tersedia. Selain itu, terapi di Indonesia masih konvensional sementara di negara maju terapi gen khususnya untuk DMD sudah berkembang. Dengan diadakannya seminar ini, diharapkan akan meningkatkan pengetahuan dan kesadaran baik dari tenaga kesehatan dan pembuat kebijakan mengenai penyakit-penyakit Muscular Dystrophy.
