Dalam video ini, dr. Gunadi, PhD, Sp.BA menjelaskan mengenai kaitan antara mutasi pada gen RET dan NRG1 pada pasien Hirschprung di Indonesia. Berdasarkan pemaparan beliau, ternyata ada 15 gen yang memiliki pengaruh terhadap terjadinya Hirschprung atau Congenital Megacolon, namun itu baru 15% saja, dan sisanya belum ditemukan. Berbagai macam penelitian telah dokter Gunadi lakukan untuk mencari tahu hubungan gen-gen ini. Dari penelitian yang telah dilakukan, dapat disimpulkan bahwa gen RET dan NRG1 merupakan faktor risiko pada pasien Hirschprung di populasi Indonesia. read more

Kenapa terjadi keluhan berulang pada pasien Hirschsprung pasca operasi?

Oleh: dr. Gunadi, Ph.D, Sp.BA

Penyakit Hirschsprung (HSCR) merupakan penyakit genetik kompleks yang disebabkan oleh tidak terbentuknya sistem saraf intestinal (SSI) secara sempurna saat usia kehamilan 5-8 minggu. HSCR merupakan penyebab tersering obstruksi fungsional pada bayi dan anak, dengan keluhan utama buang air besar pertama kali saat baru lahir (mekoneum) terlambat (> 24 jam), perut kembung, konstipasi dan/atau enterokolitis. Insidensinya sekitar 1:5000 kelahiran hidup, sedangkan di Yogyakarta berkisar 1:3250 kelahiran hidup. read more

Pokja Genetik FKKMK UGM dengan bangga mempersembahkan:

The 2nd International Symposium on Congenital Anomaly and Developmental Biology

Dengan tema tahun ini yaitu: From Genetics to Management.

Acara ini akan diadakan pada tanggal 3 dan 4 Agustus 2018 di Hotel Eastparc Yogyakarta.

Para pakar internasional dari berbagai bidang terkait diundang untuk menjadi pembicara dalam acara ini.

ISCADB 2018 diselenggarakan oleh: Pokja Genetik FKKMK UGM bekerja sama dengan Prodi Bedah Anak FKKMK UGM, Tim Internasionalisasi FKKMK UGM, InaSHG dan Perbani. read more