Beberapa penyakit genetik Mendelian yang bisa ditegakkan diagnosis molekularnya di FK-KMK UGM adalah Duchenne muscular dystrophy (DMD) dan spinal muscular atrophy (SMA).
- Pemeriksaan genetik untuk diagnosis SMA adalah SMN1 deletion test dan SMN2 copy number.
- Pemeriksaan genetik untuk diagnosis DMD adalah multiplex PCR dan MLPA
Berikut narahubung tes genetik di FK-KMK UGM
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
- dr. Kristy Iskandar, MSc., PhD, SpA (kristy.iskandar@mail.ugm.ac.id)
- dr. Ery Kus Dwianingsih, PhD, SpPA (ery_malueka@ugm.ac.id)
- Spinal Muscular Atrophy (SMA).
- dr. Ahmad Hamim Sadewa, PhD (hamimsadewa@gmail.com)
- dr. Dian Kesumapramudya, PhD (dian.k.nurputra@ugm.ac.id)