Universitas Gadjah Mada POKJA GENETIK
FAKULTAS KEDOKTERAN, KESEHATAN MASYARAKAT DAN KEPERAWATAN
UNIVERSITAS GADJAH MADA
  • BERANDA
  • KEGIATAN
    • Workshop NGS 2019
    • ISCADB 2019
  • DIVISI & PUBLIKASI
    • Animal Model
    • Bioinformatics
    • Cancer Genetics
    • Clinical genetics & Genetics Counseling
    • Complex Genetics Disorders & Birth Defects
    • Cytogenetics
    • Genetic Testing Registry
    • Neuromuscular Disorders
    • Pharmacogenomic
    • Viral Genomics
  • Tentang Pokja Genetik
  • Kanal Pengetahuan
  • Penghargaan
  • Bahasa Indonesia
    • Bahasa Indonesia
    • English
  • Beranda
  • Genetic Testing Registry

Genetic Testing Registry

  • 27 Desember 2018, 03.06
  • Oleh: nova.yuli.p.b
  • 0

Beberapa penyakit genetik Mendelian yang bisa ditegakkan diagnosis molekularnya di FK-KMK UGM adalah Duchenne muscular dystrophy (DMD) dan spinal muscular atrophy (SMA).

  1. Pemeriksaan genetik untuk diagnosis SMA adalah SMN1 deletion test dan SMN2 copy number.
  2. Pemeriksaan genetik untuk diagnosis DMD adalah multiplex PCR dan MLPA

Berikut narahubung tes genetik di FK-KMK UGM

  • Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
  1. dr. Kristy Iskandar, MSc., PhD, SpA (kristy.iskandar@mail.ugm.ac.id)
  2. dr. Ery Kus Dwianingsih, PhD, SpPA (ery_malueka@ugm.ac.id)
  • Spinal Muscular Atrophy (SMA).
  1. dr. Ahmad Hamim Sadewa, PhD (hamimsadewa@gmail.com)
  2. dr. Dian Kesumapramudya, PhD (dian.k.nurputra@ugm.ac.id)

Kalender

Agustus 2022
S S R K J S M
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
293031  
« Jul    

The American Society of Human Genetics

http://www.ashg.org/

Hirschsprung Disease Research Collaborative (HDRC)

hdrcstudy.org

American Journal of Human Genetics (AJHG)

https://www.cell.com/ajhg/home
Universitas Gadjah Mada

POKJA GENETIK

FAKULTAS KEDOKTERAN, KESEHATAN MASYARAKAT DAN KEPERAWATAN
UNIVERSITAS GADJAH MADA

Alamat: Jalan Kesehatan No. 1, Sleman, Yogyakarta 55281

Telp/Fax: 0274-631036

Email: pokjagenetikugm@gmail.com
Instagram: @pokjagenetikugm
Twitter: @pokjagenetikugm
Facebook: Pokja Genetik UGM

 

 

  • Bahasa IndonesiaBahasa Indonesia
  • EnglishEnglish

© POKJA GENETIK FKKMK UGM

KEBIJAKAN PRIVASI/PRIVACY POLICY

[EN] We use cookies to help our viewer get the best experience on our website. -- [ID] Kami menggunakan cookie untuk membantu pengunjung kami mendapatkan pengalaman terbaik di situs web kami.I Agree / Saya Setuju