ANTARA – Kelompok Kerja Genetik Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat dan Keperawatan (FKKMK) Universitas Gadjah Mada (UGM) menyarankan masyarakat untuk tak perlu panik berlebihan dengan keberadaan varian baru corona Inggris B117 karena penelitian terus berjalan. Masyarakat diimbau untuk tetap menerapkan protokol kesehatan 5M. (Imam Prasetyo Nugroho/Satrio Giri Marwanto/Ardi Irawan)
Copyright © AntaraTV
Perum LKBN Antara – Indonesia
Publik dikagetkan dengan adanya peningkatan jumlah kasus Covid-19 yang signifikan di Inggris bulan Desember ini. Hasil analisis genomik virus Corona menunjukkan adanya sekelompok mutasi varian baru pada lebih dari separuh kasus Covid-19 di Inggris tersebut. Varian ini dikenal dengan nama VUI 202012/01 yang terdiri dari sekumpulan mutasi antara lain 9 mutasi pada protein S. Varian baru juga ditemukan secara signifikan pada kasus Covid-19 di Afrika Selatan yaitu kombinasi 3 mutasi pada protein S.
Pandemi COVID-19 saat in masih menjadi masalah kesehatan yang mengkhawatirkan baik di Indonesia maupun dunia. Sampai dengan tanggal 6 September 2020 terdapat 194.109 kasus terkonfirmasi positif di Indonesia dan terus mengalami peningkatan. Karena itu, penelitian-penelitian mengenai virus penyebab COVID-19 (SARS-CoV-2) semakin gencar dilakukan khususnya untuk mengetahui profil genetik dari virus tersebut yang bisa mendukung pengembangan terapi dan vaksin serta dalam mengetahui proses penyebaran penyakit COVID-19.
Due to the growing demand of genetic testing for DMD and SMA in our region, we have been developing our human resources capabilities and infrastructure for DMD and SMA genetic testing. Our recent collaboration with expertise from overseas including several seminars, workshops and joint research also helped us to improve our capabilities regarding the genetic testing.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
The DMD gene is the largest known human gene, consisting of 79 exons spanning 2.2 Mb. The most identified mutations in DMD are deletions, responsible for approximately 60-65% of DMD and 85% of BMD mutations, while duplications were observed in 5-15% of DMD patients. The remaining maybe caused by small mutations including microdeletions, point mutations or splicing mutations. Therefore, in our institution we have developed our own pipeline on MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) and multiplex polymerase chain reaction (PCR) analysis of DMD which can cover the copy number variant (deletion or duplication) of the DMD gene.
Hirschsprung disease (HSCR)
Our research focus on understanding of susceptibility genes for Hirschsprung disease (HSCR), its complications (such as enterocolitis and persistent bowel symsptoms), treatment and HSCR patient’s outcomes following surgery for which we were recently awarded a multiyear Indonesian Ministry of Higher Education, Research and Technology/Ministry of Research and Technology – National Agency for Research and Innovation. Our goal is how this genetic information can be used for disease prediction and management for better patient services and their quality of life (translational research).
Dengan tagline ‘Advancing Translational Medicine and Collaborations in Genomics’, Pertemuan Asia Pacific Conference on Human Genetics kembali digelar bertepatan pada tanggal 5 hingga 9 November 2019 di hotel Makati Shangri-La, Manila, Filipina. Tim Pokjagenetik FK-KMK UGM turut hadir dalam rangkaian acara pertemuan rutin ke-13 ini, yang dimulai dengan preconference workshop dengan topik Wellcome Genome Campus Advanced Courses: NGS Analysis for Monogenic Diseases dan disusul oleh simposium inti konferensi.
Dear Lifelong Learner,
On behalf of the Organizing Committee, it is a great pleasure to invite all of you to the Workshop on Next-Generation Sequencing to be held from 7th till 9th of March 2019 in Yogyakarta, Indonesia. Students, young doctors, physicians, researchers, geneticist are invited to join this event. Within this workshop, we will cover topics related to the main issues on “Application, Bioinformatic Analysis, & Clinical Curation” with 3 International speakers. We look forward to meeting you in Yogyakarta, Indonesia.
Pada tanggal 2 hingga 4 Oktober 2018, Tim pokja Genetik FKKMK UGM menghadiri acara The 5th Bandung International Biomolecular Medicine Conference (BIBMC) yang diselenggarakan bersamaan dengan The 2nd Annual Meeting of Indonesian society of human genetics (InaSHG), bertempat di Hotel Aryaduta, Bandung. Acara ini didahului oleh pre-conference workshop yang dilaksanakan pada tanggal 2 Oktober 2018, yang mengangkat tema tentang genetic counseling. Tim pokja genetik turut berpartisipasi dalam workshop tersebut dengan menampilkan beberapa presentasi.
Dalam rangka memperingati ulang-tahun ke-70 dari Prof. dr. Sunartini Hapsara, Sp.A(K), Ph.D, Pokja Genetik Fakultas Kedokteran Kesehatan Masyarakat dan Keperawatan (FK-KMK) UGM mengadakan acara seminar dan workshop yang bertema Muscular Dystrophy. Acara in diadakan pada tanggal 20-22 September 2018 kemarin, bertempat di ruang pertemuan Gedung Tahir untuk seminar dan Laboratorium Riset Terpadu untuk kegiatan workshop. Selain memperingati pengabdian Prof Sunartini, acara ini juga bertujuan meningkatkan kapasitas mengenai penyakit-penyakit Muscular Dystrophy.
