Publik dikagetkan dengan adanya peningkatan jumlah kasus Covid-19 yang signifikan di Inggris bulan Desember ini. Hasil analisis genomik virus Corona menunjukkan adanya sekelompok mutasi varian baru pada lebih dari separuh kasus Covid-19 di Inggris tersebut. Varian ini dikenal dengan nama VUI 202012/01 yang terdiri dari sekumpulan mutasi antara lain 9 mutasi pada protein S. Varian baru juga ditemukan secara signifikan pada kasus Covid-19 di Afrika Selatan yaitu kombinasi 3 mutasi pada protein S.
Arsip:
Uncategorized
Pandemi COVID-19 saat in masih menjadi masalah kesehatan yang mengkhawatirkan baik di Indonesia maupun dunia. Sampai dengan tanggal 6 September 2020 terdapat 194.109 kasus terkonfirmasi positif di Indonesia dan terus mengalami peningkatan. Karena itu, penelitian-penelitian mengenai virus penyebab COVID-19 (SARS-CoV-2) semakin gencar dilakukan khususnya untuk mengetahui profil genetik dari virus tersebut yang bisa mendukung pengembangan terapi dan vaksin serta dalam mengetahui proses penyebaran penyakit COVID-19.
Due to the growing demand of genetic testing for DMD and SMA in our region, we have been developing our human resources capabilities and infrastructure for DMD and SMA genetic testing. Our recent collaboration with expertise from overseas including several seminars, workshops and joint research also helped us to improve our capabilities regarding the genetic testing.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
The DMD gene is the largest known human gene, consisting of 79 exons spanning 2.2 Mb. The most identified mutations in DMD are deletions, responsible for approximately 60-65% of DMD and 85% of BMD mutations, while duplications were observed in 5-15% of DMD patients. The remaining maybe caused by small mutations including microdeletions, point mutations or splicing mutations. Therefore, in our institution we have developed our own pipeline on MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) and multiplex polymerase chain reaction (PCR) analysis of DMD which can cover the copy number variant (deletion or duplication) of the DMD gene.
Hirschsprung disease (HSCR)
Our research focus on understanding of susceptibility genes for Hirschsprung disease (HSCR), its complications (such as enterocolitis and persistent bowel symsptoms), treatment and HSCR patient’s outcomes following surgery for which we were recently awarded a multiyear Indonesian Ministry of Higher Education, Research and Technology/Ministry of Research and Technology – National Agency for Research and Innovation. Our goal is how this genetic information can be used for disease prediction and management for better patient services and their quality of life (translational research).
Dengan tagline ‘Advancing Translational Medicine and Collaborations in Genomics’, Pertemuan Asia Pacific Conference on Human Genetics kembali digelar bertepatan pada tanggal 5 hingga 9 November 2019 di hotel Makati Shangri-La, Manila, Filipina. Tim Pokjagenetik FK-KMK UGM turut hadir dalam rangkaian acara pertemuan rutin ke-13 ini, yang dimulai dengan preconference workshop dengan topik Wellcome Genome Campus Advanced Courses: NGS Analysis for Monogenic Diseases dan disusul oleh simposium inti konferensi.
Pokja Genetik Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat dan Keperawatan (FK-KMK) UGM telah berhasil menyelenggarakan kegiatan the 2nd International Symposium and Conference on Congenital Anomaly and Developmental Biology (ISCADB) 2018. Kegiatan ini dilaksanakan selama 2 hari yaitu pada tanggal 3-4 Agustus 2018 di Hotel Eastparc Yogyakarta.
Kegiatan ini terselenggara berkat kerjasama dengan Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG) dan Persatuan Ahli Bedah Anak Indonesia (PERBANI).
“Angka harapan hidup penderita Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) sekarang hanya mencapai sekitar usia 20 tahunan saja,” ujar Prof. Dr. dr. Elisabeth Siti Herini Sp.A(K), Direktur Pelayanan Medik dan Keperawatan Rumah Sakit Akademik (RSA) UGM.
Hal ini disampaikan Herini dalam jumpa pers ‘Seminar Awam tentang Penyakit Bawaan DMD’ pada Sabtu (8/9) di Selasar Auditorium RSA UGM Lantai 5. Seminar ini diselenggarakan RSA UGM bekerja sama dengan Pokja Genetik Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat dan Keperawatan (FK-KMK) UGM. Tujuannya adalah untuk memberi pengetahuan kepada keluarga pasien penderita DMD tentang diagnosis dan terapi terkini.
SLEMAN, KRJOGJA.com – Menurut data World Health Organization South East Asian Region (WHO SEARO) pada tahun 2010 diperkirakan prevalensi bayi dengan kelainan bawaan di Indonesia mencapai 59,3 per 1.000 kelahiran hidup. Jika setiap tahun lahir 5.000 bayi, maka akan ada sekitar 295 ribu kasus kelainan bawaan per tahun.
Dasarnya, sebagian besar kelainan bawaan tersebut bisa dicegah melalui pemeriksaan sebelum kelahiran. Dengan begitu, biaya untuk pengobatan bisa ditekan sedemikian rupa dengan program preventif.
Dalam video ini, dr. Gunadi, PhD, Sp.BA menjelaskan mengenai kaitan antara mutasi pada gen RET dan NRG1 pada pasien Hirschprung di Indonesia. Berdasarkan pemaparan beliau, ternyata ada 15 gen yang memiliki pengaruh terhadap terjadinya Hirschprung atau Congenital Megacolon, namun itu baru 15% saja, dan sisanya belum ditemukan. Berbagai macam penelitian telah dokter Gunadi lakukan untuk mencari tahu hubungan gen-gen ini. Dari penelitian yang telah dilakukan, dapat disimpulkan bahwa gen RET dan NRG1 merupakan faktor risiko pada pasien Hirschprung di populasi Indonesia.