• Beranda
  • ISCADB 2024
  • Kegiatan
    • ISCADB 2023
    • Workshop NGS 2019
    • ISCADB 2019
  • Divisi & Publikasi
    • Neuromuscular Disorders
    • Animal Model
    • Bioinformatics
    • Cancer Genetics
    • Clinical genetics & Genetics Counseling
    • Complex Genetics Disorders & Birth Defects
    • Cytogenetics
    • Genetic Testing Registry
    • Pharmacogenomic
    • Viral Genomics
  • Tentang Pokja Genetik
  • Kanal Pengetahuan
  • Penghargaan
  • Bahasa Indonesia
    • Bahasa Indonesia
    • English
Universitas Gadjah Mada POKJA GENETIK
FAKULTAS KEDOKTERAN, KESEHATAN MASYARAKAT DAN KEPERAWATAN
UNIVERSITAS GADJAH MADA
  • Beranda
  • ISCADB 2024
  • Kegiatan
    • ISCADB 2023
    • Workshop NGS 2019
    • ISCADB 2019
  • Divisi & Publikasi
    • Neuromuscular Disorders
    • Animal Model
    • Bioinformatics
    • Cancer Genetics
    • Clinical genetics & Genetics Counseling
    • Complex Genetics Disorders & Birth Defects
    • Cytogenetics
    • Genetic Testing Registry
    • Pharmacogenomic
    • Viral Genomics
  • Tentang Pokja Genetik
  • Kanal Pengetahuan
  • Penghargaan
  • Bahasa Indonesia
    • Bahasa Indonesia
    • English
  • Beranda
  • Genetic Testing Registry

Genetic Testing Registry

  • 27 Desember 2018, 03.06
  • Oleh: nova.yuli.p.b
  • 0

Beberapa penyakit genetik Mendelian yang bisa ditegakkan diagnosis molekularnya di FK-KMK UGM adalah Duchenne muscular dystrophy (DMD) dan spinal muscular atrophy (SMA).

  1. Pemeriksaan genetik untuk diagnosis SMA adalah SMN1 deletion test dan SMN2 copy number.
  2. Pemeriksaan genetik untuk diagnosis DMD adalah multiplex PCR dan MLPA

Berikut narahubung tes genetik di FK-KMK UGM

  • Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
  1. dr. Kristy Iskandar, MSc., PhD, SpA (kristy.iskandar@mail.ugm.ac.id)
  2. dr. Ery Kus Dwianingsih, PhD, SpPA (ery_malueka@ugm.ac.id)
  • Spinal Muscular Atrophy (SMA).
  1. dr. Ahmad Hamim Sadewa, PhD (hamimsadewa@gmail.com)
  2. dr. Dian Kesumapramudya, PhD (dian.k.nurputra@ugm.ac.id)
Universitas Gadjah Mada

POKJA GENETIK

FAKULTAS KEDOKTERAN, KESEHATAN MASYARAKAT DAN KEPERAWATAN
UNIVERSITAS GADJAH MADA

Alamat: Jalan Kesehatan No. 1, Sleman, Yogyakarta 55281

Telp/Fax: 0274-631036

Email: pokjagenetikugm@gmail.com
Instagram: @pokjagenetikugm
Twitter: @pokjagenetikugm
Facebook: Pokja Genetik UGM

 

 

© POKJA GENETIK FKKMK UGM

KEBIJAKAN PRIVASI/PRIVACY POLICY

[EN] We use cookies to help our viewer get the best experience on our website. -- [ID] Kami menggunakan cookie untuk membantu pengunjung kami mendapatkan pengalaman terbaik di situs web kami.I Agree / Saya Setuju