Dalam rangka memperingati Duchenne Awareness Day, Rumah Sakit Akademik (RSA) UGM bekerja sama dengan Pokja Genetik Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat dan Keperawatan (FK-KMK) menyelenggarakan seminar awam tentang penyakit bawaan (kongenital) Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) pada hari Sabtu, 8 September 2018 bertempat di RSA UGM. Seminar ini bertujuan memberikan pengetahuan tentang diagnosis dan terapi terkini DMD terutama untuk keluarga pasien DMD dengan mengundang narasumber dokter-dokter ahli yang menangani DMD. read more

SLEMAN, KRJOGJA.com – Menurut data World Health Organization South East Asian Region (WHO SEARO) pada tahun 2010 diperkirakan prevalensi bayi dengan kelainan bawaan di Indonesia mencapai 59,3 per 1.000 kelahiran hidup. Jika setiap tahun lahir 5.000 bayi, maka akan ada sekitar 295 ribu kasus kelainan bawaan per tahun.

Dasarnya, sebagian besar kelainan bawaan tersebut bisa dicegah melalui pemeriksaan sebelum kelahiran. Dengan begitu, biaya untuk pengobatan bisa ditekan sedemikian rupa dengan program preventif. read more

Dalam rangka meningkatkan kapasitas peneliti yang fokus dalam bidang genetik, Pokja Genetik FKKMK UGM menyelenggarakan workshop Next Generation Sequencing (NGS) pada tanggal 14 – 16 Maret 2018.

Pada tanggal 29-31 Oktober 2017, Pokja Genetik FKKMK UGM kembali menyelenggarakan kegiatan The 1st Annual Meeting Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG)

Kegiatan pertama yang diadakan oleh Pokja Genetik UGM adalah The 1st International Symposium on Congenital Anomaly and Developmental Biology (ISCADB) pada tanggal 28 – 30 Agustus 2018. Kegiatan ini terdiri dari symposium dan conference pada hari pertama dan dilanjutkan dengan workshop molecular genetics dan penulisan manuscript pada hari kedua dan ketiga.

Dalam video ini, dr. Gunadi, PhD, Sp.BA menjelaskan mengenai kaitan antara mutasi pada gen RET dan NRG1 pada pasien Hirschprung di Indonesia. Berdasarkan pemaparan beliau, ternyata ada 15 gen yang memiliki pengaruh terhadap terjadinya Hirschprung atau Congenital Megacolon, namun itu baru 15% saja, dan sisanya belum ditemukan. Berbagai macam penelitian telah dokter Gunadi lakukan untuk mencari tahu hubungan gen-gen ini. Dari penelitian yang telah dilakukan, dapat disimpulkan bahwa gen RET dan NRG1 merupakan faktor risiko pada pasien Hirschprung di populasi Indonesia. read more

Kenapa terjadi keluhan berulang pada pasien Hirschsprung pasca operasi?

Oleh: dr. Gunadi, Ph.D, Sp.BA

Penyakit Hirschsprung (HSCR) merupakan penyakit genetik kompleks yang disebabkan oleh tidak terbentuknya sistem saraf intestinal (SSI) secara sempurna saat usia kehamilan 5-8 minggu. HSCR merupakan penyebab tersering obstruksi fungsional pada bayi dan anak, dengan keluhan utama buang air besar pertama kali saat baru lahir (mekoneum) terlambat (> 24 jam), perut kembung, konstipasi dan/atau enterokolitis. Insidensinya sekitar 1:5000 kelahiran hidup, sedangkan di Yogyakarta berkisar 1:3250 kelahiran hidup. read more