• BERANDA
  • ISCADB 2023
    • Main Page
    • Abstract Guideline
    • Announcement of Oral and Poster Presentation
    • Presentation Guideline
    • Submit your Presentation Slide
    • Event Rundown
  • KEGIATAN
    • ISCADB 2023
    • Workshop NGS 2019
    • ISCADB 2019
  • DIVISI & PUBLIKASI
    • Neuromuscular Disorders
    • Animal Model
    • Bioinformatics
    • Cancer Genetics
    • Clinical genetics & Genetics Counseling
    • Complex Genetics Disorders & Birth Defects
    • Cytogenetics
    • Genetic Testing Registry
    • Pharmacogenomic
    • Viral Genomics
  • Tentang Pokja Genetik
  • Kanal Pengetahuan
  • Penghargaan
  • Bahasa Indonesia
    • Bahasa Indonesia
    • English
Universitas Gadjah Mada POKJA GENETIK
FAKULTAS KEDOKTERAN, KESEHATAN MASYARAKAT DAN KEPERAWATAN
UNIVERSITAS GADJAH MADA
  • BERANDA
  • ISCADB 2023
    • Main Page
    • Abstract Guideline
    • Announcement of Oral and Poster Presentation
    • Presentation Guideline
      • ISCADB Logo
    • Submit your Presentation Slide
    • Event Rundown
  • KEGIATAN
    • ISCADB 2023
    • Workshop NGS 2019
    • ISCADB 2019
  • DIVISI & PUBLIKASI
    • Neuromuscular Disorders
    • Animal Model
    • Bioinformatics
    • Cancer Genetics
    • Clinical genetics & Genetics Counseling
    • Complex Genetics Disorders & Birth Defects
    • Cytogenetics
    • Genetic Testing Registry
    • Pharmacogenomic
    • Viral Genomics
  • Tentang Pokja Genetik
  • Kanal Pengetahuan
  • Penghargaan
  • Bahasa Indonesia
    • Bahasa Indonesia
    • English
  • Beranda
  • Uncategorized
Arsip:

Uncategorized

Guideline for Oral and Poster Presentation

Uncategorized Selasa, 22 Agustus 2023

Oral Presentation Guideline

Please follow the following instructions for oral presentation:

  • All oral presentation must be in English. All presentation will be performed offline. Speakers must present onsite at the venue.
  • The title of your presentation file should be “Symposium Name – Your Name.” Send your presentation slide as .pptx to the committee no later than August 30th, 2023 (submission link will be sent to presenter).
  • Oral Presentations Talks will be allotted 3 minutes total (2 minutes for presentation and 1 minute for Q&A).
  • Prepare your presentation slide with maximum 7 slides for each presenter in Microsoft PowerPoint (*.ppt or *.pptx) (PowerPoint slide size is 16:9) or Adobe Acrobat Reader (.pdf) to guarantee they will open successfully on an onsite PC.
  • The recommended content for presentation slide is as follows:
    • Background and aim
    • Material and methods
    • Results and discussion
    • Conclusion and suggestion
  • We recommend you save your PowerPoint presentation using PPT(X).
  • Slides (general): Limit each slide to a single idea. Make them as simple and large as possible so that they are readable from at least 50 ft. 18-24 pt font is a good minimum size. Please use the suggested fonts: Arial, Times New Roman, Tahoma.
  • Slides (data): Graphs are better than tables. If you must use tables, do NOT use ones directly from manuscripts or papers; retype them, and include only critical information. Do not complicate unnecessarily. Put only 1 figure/graph per slide, and do not use 3D unless the additional axis provides information (it rarely does). Please save images/ video inserted into PowerPoint to a folder location.
  • In case you have any videos in your presentation, please test your presentation with the onsite PC several hours before your session.
  • The first slide should attach a logo from ISCADB.
  • If your presentation file is made using Macintosh, bring your own laptop with a VGA adapter or HDMI. Or as an alternative, please check in advance (2 hours before your session starts) their Windows compatibility.
  • Please take the speakers’ standby seat at least 15 minutes before the session starts and follow the instructions from the Chairs or technician.
  • In presentation, speakers should operate keypad/ mouse with monitor.
  • The “next chairperson’s seat” is located at the right front of the room, and the “next speaker’s seat” is located at the left front of the room. Please be seated at the provided chair. The committee will guide you at the presentation session.
  • read more

    The 4th International Conference on Bioinformatics, Biotechnology and Biomedical Engineering (BioMIC) 2021

    Uncategorized Selasa, 13 Juli 2021

    Dear Sir/Madam,

    The deadline submission for the 2021  is only 2 days away.
    We welcome you to submit your paper by 15 July 2021.

    BioMIC 2021 receives manuscripts of original research, reviews, and case reports.

    This year, the conference will take the theme “Artificial Intelligence, Big Data and Precision Healthcare: A Vision of the Future” with five symposia: Big Data for Public Health Policy symposium; Bioinformatics and Data Mining symposium; Biomedical Sciences and Engineering symposium; Biomolecular and Biotechnology symposium; and Drug Development and Nutraceutical symposium.

    The accepted and presented papers will be submitted to journals/proceedings that are indexed by Scopus/Clarivate Analytics/DOAJ: BIO Web of Conferences (CPCI), Medical Journal of Malaysia (Scopus Q3), Malaysian Journal of Medicine & Health Sciences (Scopus Q4), Indonesian Biomedical Journal (Scopus Q4), Indonesian Journal of Pharmacy (Scopus Q3), Indonesian Journal of Biotechnology (Scopus Q4), ASEAN Journal on Science and Technology for Development (Scopus, DOAJ).

    Important dates
    Paper submission deadline: 30 June 2021, 15 July 2021, 23:59 GMT+7
    Last notification of acceptance: 11 August 2021
    Early bird payment deadline: 25 August 2021
    Registration deadline: 8 September 2021
    Camera-ready deadline: 10 September 2021
    Pre-recorded video submission deadline: 24 September 2021
    The conference date: 6-7 October 2021

    =====================================================================

    Keynote Speakers
    Prof. Joris Veltman; Newcastle University, UK
    Prof. dr. Ali Ghufron Mukti, MSc, Ph.D.; President Director of BPJS Kesehatan, Indonesia
    Dr. Daria Guseva; University of Hohenheim, Germany
    Assoc. Prof. Dr. Takuji Yamada; Tokyo Institute of Technology, Japan

    All submissions have to be made through EDAS Conference Management System, except for a non-presenter. You can read another submission system on our website. Those who do not have an EDAS account will need to create one. Please refer to this link to submit your paper https://www.edas.info/N28450.

    All of the submitted BioMIC 2021 papers will be peer-reviewed by at least three reviewers using a blind peer-review process.

    We would like to thank you for your kindness to forward this call for paper to your colleagues/students.
    Please email us for any questions to biomic@ugm.ac.id
    We are looking forward to meeting you in BioMIC 2021

    Sincerely yours,
    BioMIC 2021 Committee
    Conference Chair,

    ———————————————————————
    Organized by Badan Penerbit dan Publikasi UGM
    UGM Central Building, 3rd Floor, Room B3-02
    Bulaksumur, Yogyakarta, 55281, Indonesia

    Website : http://biomic.ugm.ac.id/2021
    Phone : (+62) 813-9375-3430 [Utia]

    Pakar UGM: Varian Baru Covid-19 di Inggris Belum Terbukti Pengaruhi Efektivitas Vaksin

    COVID-19Uncategorized Sabtu, 26 Desember 2020

    Publik dikagetkan dengan adanya peningkatan jumlah kasus Covid-19 yang signifikan di Inggris bulan Desember ini. Hasil analisis genomik virus Corona menunjukkan adanya sekelompok mutasi varian baru pada lebih dari separuh kasus Covid-19 di Inggris tersebut. Varian ini dikenal dengan nama VUI 202012/01 yang terdiri dari sekumpulan mutasi antara lain 9 mutasi pada protein S. Varian baru  juga ditemukan secara signifikan pada kasus Covid-19 di Afrika Selatan yaitu kombinasi 3 mutasi pada protein S.

    Hingga sampai hari ini varian VUI 202012/01 telah ditemukan pada 1.2 persen virus pada database GISAID, 99 persen varian tersebut dideteksi di Inggris. Selain di Inggris, varian ini telah ditemukan di Irlandia, Perancis, Belanda, Denmark, Australia. Sedangkan di Asia baru ditemukan pada 3 kasus yaitu Singapura, Hong Kong dan Israel.

    Dari 9 mutasi tersebut pada VUI 202012/01, ada satu mutasi yang dianggap paling berpengaruh yaitu mutasi N501Y. Hal ini karena mutasi N501Y terletak pada Receptor Binding Domain (RBD) protein S. “RBD merupakan bagian protein S yang berikatan langsung dengan receptor untuk menginfeksi sel manusia,” kata Ketua Pokja Genetik FK-KMK UGM dr. Gunadi, SpBA, Ph.D., dalam keterangannya kepada wartawan, Sabtu (26/12).

    Menurutnya, mutasi ini diduga meningkatkan transmisi antar manusia sampai dengan 70 persen. Namun begitu, mutasi ini belum terbukti lebih berbahaya atau ganas. “Demikian juga, mutasi ini belum terbukti memengaruhi efektivitas vaksin Corona yang ada,” katanya.

    Varian mutasi virus ini, kata Gunadi, bisa mempengaruhi hasil tes swab PCR apabila tes PCR menggunakan gen S. Sebab,  varian baru tersebut terdiri dari multipel mutasi pada protein S, maka diagnosis Covid-19 sebaiknya tidak menggunakan gen S karena bisa memberikan hasil negatif palsu. Oleh karena itu, peran surveilans genomik (whole genome sequencing) virus Corona menjadi sangat penting dalam rangka identifikasi mutasi baru, pelacakan (tracing) asal virus tersebut dan dilakukan isolasi terhadap pasien dengan mutasi tersebut sehingga penyebaran virus Corona bisa dicegah lebih lanjut.

    Ia mengimbau masyarakat lebih waspada dengan adanya mutasi baru tersebut, namun tidak perlu disikapi dengan kekhawatiran berlebihan. “Masyarakat tetap harus menerapkan 3M, memakai masker, mencuci tangan dan menjaga jarak dengan menghindari kerumunan,” pungkasnya.

    Penulis : Gusti Grehenson

    Sumber: https://ugm.ac.id/id/berita/20552-pakar-ugm-varian-baru-covid-19-di-inggris-belum-terbukti-pengaruhi-efektivitas-vaksin

    UGM temukan mutasi virus COVID-19 D614G di DIY dan Jawa Tengah

    COVID-19Uncategorized Minggu, 6 September 2020

    Pandemi COVID-19 saat in masih menjadi masalah kesehatan yang mengkhawatirkan baik di Indonesia maupun dunia. Sampai dengan tanggal 6 September 2020 terdapat 194.109 kasus terkonfirmasi positif di Indonesia dan terus mengalami peningkatan. Karena itu, penelitian-penelitian mengenai virus penyebab COVID-19 (SARS-CoV-2) semakin gencar dilakukan khususnya untuk mengetahui profil genetik dari virus tersebut yang bisa mendukung pengembangan terapi dan vaksin serta dalam mengetahui proses penyebaran penyakit COVID-19.

    Tim Kelompok Kerja Genetik Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada (Pokja Genetik FK-KMK UGM) telah melakukan pemetaan genetik (whole genome sequencing) terhadap 15 sampel pasien COVID-19 yang berasal dari daerah Daerah Istimewa Yogyakarta (DIY) dan Jawa Tengah. Dari 15 sampel tersebut, 4 sampel berhasil didapatkan peta genetik virus SARS-CoV-2 secara keseluruhan dan ditemukan 3 sampel yang mengandung mutasi D614G. Hasil ini telah dipublikasikan di website GISAID dan terbuka untuk umum.

    Telah diketahui, mutasi D614G pada virus SARS-CoV-2 in mempunyai daya infeksius 10 kali lebih tinggi di laboratorium (in vitro) dan telah tersebar di seluruh dunia. Mutasi in ditemukan pada 77.5% dari total 92.090 sampel pasien COVID-19 di seluruh dunia yang telah dilakukan pemetaan genetik. Sedangkan di Indonesia sendiri mutasi ini ditemukan pada 9 dari 24 isolat. “Sepertiganya terdeteksi di Yogyakarta dan Jawa Tengah”, ungkap Ketua Pokja Genetik FK-KMK UGM, dr. Gunadi, Sp.BA., Ph.D.

    Tim Pokja Genetik FK-KMK UGM mengumpulkan ribuan sampel isolat yang berasal dari 98 fasilitas kesehatan (faskes) di DIY dan 30 faskes di Jawa Tengah. Sampel-sampel tersebut berasal dari berbagai Rumah Sakit, Puskesmas dan Dinas Kesehatan. “Sampel di DIY lebih dominan, tercatat 11.250 sampel dan 4.311 sampel dari Jawa Tengah. Secara keseluruhan ada 1.083 yang dinyatakan positif,” ujar tim Laboratorium Diagnostik FK-KMK UGM, dr. Titik Nuryastuti, M.Si, Ph.D, Sp.MK(K).

    Namun menurut dr. Gunadi, tentunya jumlah ini jika dibandingkan data GISAID di seluruh dunia yang sebanyak 92.000 masih belum representatif. Sehingga penelitian lebih lanjut di Indonesia tetap perlu dilakukan untuk memperkuat hasil data ini. Dr. Gunadi menegaskan dengan fakta terdeteksinya virus SARS-CoV-2 dengan mutasi D614G ini, sudah seharusnya semua pihak lebih disiplin untuk menerapkan protokol kesehatan, seperti cuci tangan, menggunakan masker, hindari kerumunan dan selalu menjaga jarak.

    Dekan FK-KMK, Prof. dr. Ova Emilia, M.Med.Ed., Ph.D., SpOG(K)., menuturkan penemuan awal ditemukannya mutasi virus Covid-19 ini diharapkan akan mendukung upaya pemerintah yang saat ini tengah dalam uji pengembangan vaksin. “Kita sangat bersyukur ada penemuan awal ini sehingga nantinya bisa berperan dalam pengembangan vaksin maupun obat dan terapi kedepannya. Selain itu, memberikan dampak pada strategi kebijakan kesehatan masyarkat maupun pengelolaan pasien di rumah sakit,” katanya. (Red: Alvin)

    Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and Spinal Muscular Atrophy (SMA) Genetic Testing Universitas Gadjah Mada – Indonesia

    Uncategorized Jumat, 3 Juli 2020

    Due to the growing demand of genetic testing for DMD and SMA in our region, we have been developing our human resources capabilities and infrastructure for DMD and SMA genetic testing. Our recent collaboration with expertise from overseas including several seminars, workshops and joint research also helped us to improve our capabilities regarding the genetic testing.

    Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
    The DMD gene is the largest known human gene, consisting of 79 exons spanning 2.2 Mb. The most identified mutations in DMD are deletions, responsible for approximately 60-65% of DMD and 85% of BMD mutations, while duplications were observed in 5-15% of DMD patients. The remaining maybe caused by small mutations including microdeletions, point mutations or splicing mutations. Therefore, in our institution we have developed our own pipeline on MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) and multiplex polymerase chain reaction (PCR) analysis of DMD which can cover the copy number variant (deletion or duplication) of the DMD gene.

    Spinal Muscular Atrophy (SMA)
    The most common form of SMA is associated with the loss of survival motor neuron (SMN) protein, which is encoded by 2 or more genes on chromosome 5. The majority of this protein is expressed by the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, but a small portion is also contributed by the survival motor neuron 2 (SMN2) gene. SMA is most commonly caused by a homozygous deletion of exon 7 in SMN1. However, some patients with this disorder may be compound heterozygotes, with a deletion of 1 copy of SMN1 and a nucleotide variant in the other allele. The severity of a patient’s disease course is associated with the number of copies of SMN2 that are present, and 3 or more SMN2 copies are associated with a milder SMA phenotype. In our faculty, we have developed several techniques of SMN 1 deletion test including polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism (PCR-RFLP), MLPA and also qPCR methods.

    Reference:
    Dwianingsih EK, Iskandar K, Li CP, Malueka RG, Gunadi., Pratiwi L, Hapsara S, Matsuo M, Lai PS. DMD gene analysis of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients in Indonesia. J Neuro Sci. 2019.405:273 (abstract)
    Iskandar K, Dwianingsih EK, Pratiwi L, Kalim AS, Mardhiah H, Putranti AH, Nurputra DK, Triono A, Herini ES, Malueka RG, Gunadi, Lai PS, Sunartini. The analysis of DMD gene deletions by multiplex PCR in Indonesian DMD/BMD patients: the era of personalized medicine. BMC Res Notes. 2019;12:704.

    Contact us:
    Genetics Working Group (Pokja Genetik)
    Faculty of Medicine, Public Health and Nursing, Universitas Gadjah Mada
    Jl. Kesehatan No. 1 Yogyakarta 55281 Indonesia
    Ph./Fax: 62274631036
    Email: pokjagenetikugm@gmail.com
    Web: https://pokjagenetik.fk.ugm.ac.id/genetic-testing-registry/

    Complex Genetic Disorder: Hirschsprung disease and biliary atresia Universitas Gadjah Mada

    Uncategorized Rabu, 3 Juni 2020

    Hirschsprung disease (HSCR)

    Our research focus on understanding of susceptibility genes for Hirschsprung disease (HSCR), its complications (such as enterocolitis and persistent bowel symsptoms), treatment and HSCR patient’s outcomes following surgery for which we were recently awarded a multiyear Indonesian Ministry of Higher Education, Research and Technology/Ministry of Research and Technology – National Agency for Research and Innovation. Our goal is how this genetic information can be used for disease prediction and management for better patient services and their quality of life (translational research).

    HSCR is the most common cause of functional obstruction in neonates due to disruption in the development of enteric nervous system (ENS), characterised by the lack of ganglion cells in the intestines due to disorder in the neural crest cell migration, proliferation, and differentiation process. Its incidence in Indonesia is higher (1:3,250) than other population, including Asia (1:3,600) and Caucasian (1:6,700). It might be associated with the differences in the allele frequency RET rs2435357 and rs2506030. There are at least 17 genes (and miRNAs) involved in the pathogenesis of HSCR, including RET, EDNRB, GRFa1, GDNF, SOX10, NRG1, SEMA3C, SEMA3D, etc. We have investigated the role of genetic variants and expressions of several genes and miRNA in our cohort patients, including RET, NRG1, SEMA3C, SEMA3C, NRG1, SEMA3D, SK3, UBR4 and miRNA-206. We have now further analysed the exomes and transcriptomes using the high-throughput next-generation sequencing.

     

    Biliary Atresia (BA)

    Biliary atresia (BA) is characterized by a fibro-obliterative disorder of the intra- and extrahepatic biliary system in infants, resulting in end-stage liver disease if the Roux-en-Y portoenterostomy (Kasai) surgery is not conducted at earlier age. Its incidence varies among population, from 1:5–7000 in Asian to 1:15–20,000 in Caucasian.

    Although some biomarkers of hepatic progenitor cells have been reported to be involved in the liver fibrosis of BA patients, the findings are still controversial. We have investigated the expressions of several genes and non-coding RNA involved in the pathogenesis of liver fibrosis in our cohort patients, including miRNA-21, PTEN lncRNA APTR, Fn14 and CD133.

     

    References:

    Gunadi, Kapoor A, Ling AY, et al. J Pediatr Surg. 2014;49:1614-8.

    Gunadi, Makhmudi A, Agustriani N, Rochadi. Pediatr Surg Int. 2016;32:1025-8.

    Gunadi, Budi NYP, Sethi R, et al. BMC Pediatr. 2018;18:292.

    Gunadi, Sunardi M, Budi NYP, et al. BMC Med Genet. 2018;19:24.

    Gunadi, Iskandar K, Makhmudi A, Kapoor A. J Surg Res. 2019;233:96-9.

    Gunadi, Budi NYP, Kalim AS et al. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:5

    Gunadi, Kalim AS, Liana E, et al. BMC Pediatr. 2019;19:493.

    Gunadi, Kalim AS, Budi NYP, et al. Front Pediatr. 2020;8:60

    Makhmudi A, Kalim AS, Gunadi. BMC Res Notes. 2019;12:189.

    Makhmudi A, Supanji R, Putra BP, Gunadi. Pediatr Surg Int. 2020;36:75-79

     

    Contact us:

    Genetics Working Group (Pokja Genetik)

    Faculty of Medicine, Public Health and Nursing, Universitas Gadjah Mada

    Jl. Kesehatan No. 1 Yogyakarta 55281 Indonesia

    Ph./Fax: 62274631036

    Email: pokjagenetikugm@gmail.com

    Web: https://pokjagenetik.fk.ugm.ac.id/genetic-testing-registry/

    13th Asia Pacific Conference on Human Genetics

    Uncategorized Kamis, 14 November 2019

    Dengan tagline ‘Advancing Translational Medicine and Collaborations in Genomics’, Pertemuan Asia Pacific Conference on Human Genetics kembali digelar bertepatan pada tanggal 5 hingga 9 November 2019 di hotel Makati Shangri-La, Manila, Filipina. Tim Pokjagenetik FK-KMK UGM turut hadir dalam rangkaian acara pertemuan rutin ke-13 ini, yang dimulai dengan preconference workshop dengan topik Wellcome Genome Campus Advanced Courses: NGS Analysis for Monogenic Diseases dan disusul oleh simposium inti konferensi.

    Hari pertama konferensi dibuka dengan 2 topik plenary oleh pembicara dari Amerika, Mary-Claire King dengan topik kanker payudara dan ovarium herediter, dan Danilo A. Tagle dengan topik penggunaan teknologi cip pada penyakit genetika. Acara dilanjutkan dengan simposium dengan topik-topik seputar penerapan ilmu genetika dimulai dari penerapan individual hingga demografi genetika di Asia, pembahasan penyakit khusus seperti hemoglobinopati dan penyakit turunan metabolik, serta pengembangan SDM genetika. Hari kedua diisi dengan berbagai topik yang fokus pada perkembangan terbaru dalam teknologi dan terobosan baru dalam pemecahan masalah kesehatan melalui genetika, diantaranya masalah neuropsikiatri, kelainan perkembangan sexual, penyakit genetic kompleks, Lysosomal Storage Disorders, optimasi personalized medicine, dan penyakit kanker. Hari terakhir acara ini kembali diisi oleh 3 simposium menarik mengenai Craniofacial Phenotyping di Asia oleh Maximillian Muenke (USA), phenomic era oleh Li Jin (China), dan penerapan klinis serta etika dalam terapi CRISPR yang menjadi topik hangat dalam beberapa tahun terakhir oleh Kelly E. Ormond (USA).

    Tim Pokjaganetik FK-KMK UGM juga berperan serta dalam mempresentasikan poster ilmiah dalam acara ini. Berkat lebih dari 100 poster yang dipresentasikan oleh hampir seluruh peserta dan dukungan alokasi waktu khusus dari panitia, berhasil meningkatkan antusiasme peserta dalam berdiskusi aktif selama pelaksanaan kegiatan ilmiah ini. Terdapat pula beberapa penghargaan yang diberikan sepanjang acara ini, wakil-wakil Pokjagenetik FK-KMK UGM berhasil menyabet beberapa penghargaan bergengsi diantaranya Best Poster Candidate dan Chen Travel Award yang didapatkan oleh dr. Dhite Bayu Nugroho, M.Sc, PhD dan Salsabila Luthfi. Hal penting lainya juga terjadi pada penutupan 13th APCHG 2019, yaitu pengenalan kota Yogyakarta sebagai tuan rumah APCHG 2021. (Supanji)

     

    Anggota Pokja Genetik UGM mengikuti workshop Next Generation Sequencing

    Uncategorized Kamis, 4 Oktober 2018

    REPORTASE KEGIATAN – ISCADB 2018

    Uncategorized Selasa, 25 September 2018

    Pokja Genetik Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat dan Keperawatan (FK-KMK) UGM telah berhasil menyelenggarakan kegiatan the 2nd International Symposium and Conference on Congenital Anomaly and Developmental Biology (ISCADB) 2018. Kegiatan ini dilaksanakan selama 2 hari yaitu pada tanggal 3-4 Agustus 2018 di Hotel Eastparc Yogyakarta.

    Kegiatan ini terselenggara berkat kerjasama dengan Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG) dan Persatuan Ahli Bedah Anak Indonesia (PERBANI).

    Mengenal Lebih Dekat DMD

    Neuromuscular disordersUncategorized Senin, 10 September 2018

    “Angka harapan hidup penderita Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) sekarang hanya mencapai sekitar usia 20 tahunan saja,” ujar Prof. Dr. dr. Elisabeth Siti Herini Sp.A(K), Direktur Pelayanan Medik dan Keperawatan Rumah Sakit Akademik (RSA) UGM.

    Hal ini disampaikan Herini dalam jumpa pers ‘Seminar Awam tentang Penyakit Bawaan  DMD’ pada Sabtu (8/9) di Selasar Auditorium RSA UGM Lantai 5. Seminar ini diselenggarakan  RSA UGM bekerja sama dengan Pokja Genetik Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat dan Keperawatan (FK-KMK) UGM. Tujuannya adalah untuk memberi pengetahuan kepada keluarga pasien penderita DMD tentang diagnosis dan terapi terkini.

    Herini menjelaskan seminar ini terselenggara sekaligus untuk memperingati Duchenne Awarness Day.

    “Oleh karena itu, penyakit yang kita sorot disini adalah DMD,” ungkapnya.

    DMD, lanjut Herini, adalah penyakit otot yang diturunkan secara genetik akibat kelainan gen yang menyerang anak laki-laki. Ia melanjutkan bahwa penderita DMD umumnya mengalami kelemahan pada otot yang biasanya diawali dengan kesulitan untuk berjalan, dan bahkan berdiri.

    “Ketika sampai otot organ dalam seperti pernafasan atau jantung maka saat itulah fase terakhir DMD, yakni kematian, tiba,” jabarnya.

    dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA., Ketua Pokja Genetik FK-KMK UGM, menyebutkan pendertia DMD pada saat kelahiran biasanya tampak normal. Gejala baru muncul ketika usia 4 atau 5 tahun. Lalu, ketika usia 8 atau 9 tahun, kondisi penderita akan memburuk sehingga biasanya akan mulai menggunakan kursi roda untuk mobilitasnya.

    “Namun, terkadang gejala juga bisa muncul sebelum tiga tahun ditandai dengan kesusahan bayi untuk mulai merangkak atau berjalan,” ungkapnya.

    Lebih lanjut Gunadi menjelaskan alasan kenapa penyakit ini hanya bisa menyerang laki-laki karena gen yang disasar oleh penyakit ini ada pada kromosom x, dan hanya lelaki yang memilikinya. Sementara wanita biasanya hanya sebagai pembawa saja atau dikenal dengan carrier.

    “Sebenarnya wanita bisa terkena penyakit sejenis, namanya Becker Muscular Dystrophy (BMD). Bedanya penderita BMD tidak memiliki batas usia harapan hidup spesifik jika dibanding DMD,” ujarnya.

    Gunadi mengungkapkansejauh ini DMD masih belum ditemukan obatnya. Ia menyebutkan hanya terapi yang saat ini tersedia, tetapi itu hanya untuk menghambat perkembangan penyakitnya saja.

    “Khususnya di Indonesia, terapi steroid paling umum dilakukan untuk penderita DMD,” ungkapnya.

    Akan tetapi, menurut Gunadi, terapi ini belumlah efektif dalam menghambat proses pelumpuhan otot DMD. Oleh karena itu, Gunadi menyatakan bahwa seminar berusaha memperkenalkan terapi gen yang menyasar langsung akar penyakit DMD.

    Hal itu, lanjut Gunadi, sekaligus didukung oleh Pokja Genetik FK-KMK UGM yang saat ini tengah mengembangkan diagnosis gen pada penderita DMD. “Apakah gen tersebut mengalami delesi atau duplikasi ? Dengan mengetahuinya, penanganan melalui terapi gen dapat dilakukan,” tuturnya.

    Gunadi menerangkan terapi gen inilah yang saat ini banyak dilakukan di Eropa. Hasilnya, usia harapan hidup penderita DMD bisa lebih panjang, yakni berkisar 30 tahunan. Selain itu, terapi ini juga mampu menghambat perkembangan DMD sehingga memperpanjang kesempatan penggunaan kursi roda ke usia belasan tahun.

    Muhammad Fahmi Husaen, mahasiswa D3 Jurusan Komputer dan Sistem Informasi UGM penderita DMD yang turut hadir dalam jumpa pers, menyatakan rasa terima kasih dengan terselenggaranya seminar ini. “Walaupun tidak bisa menyembuhkan sepenuhnya, namun seminar ini memberi semangat pada saya,” ucapnya.

    Fahmi sudah terdiagnosis menderita DMD sejak berusia 8 bulan. Namun, hal ini tidak membuatnya patah semangat dalam pendidikan, terutama bidang teknologi informasi. Walaupun tidak sepenuhnya ia mengenyam pendidikan formal, namun ia tercatat sudah memenangkan beberapa perlombaan sejak ia berada di usia SMP.

    Pencapaian terakhirnya pada ajang Pekan Ilmiah Mahasiswa Nasional 2018 minggu lalu. Ia bersama dua kawannya menyabet dua medali emas dalam kategori PKM-KC untuk presentasi dan poster. Karya yang dilombakannya adalah Sepatu Pencegah Konfraktur Pergelangan Kaki bagi penderita kelumpuhan. “Karya ini juga saya ilhami dari pengalaman sendiri sebagai penderita DMD,” ungkapnya.

    Ani Marwati, Ibu Fahmi yang turut mendampinginya, merasa bangga dengan pencapaian yang diraih anaknya. “Walaupun Fahmi sadar dengan kekurangannya, ia tetap bersemangat melebih anak pada umumnya,” tuturnya.

    Ani menceritakan sebagai seorang Ibu dari penderita DMD, tentu rasa bersalah pasti ada. Ia memiliki empat orang anak yang kesemuanya laki-laki. Tiga diantara anaknya tersebut terdiagnosis mengidap DMD.

    Akan tetapi, hal itu tidak lantas membuatnya kecewa melahirkan mereka. Ia justru sangat mencintai mereka dan bersedia memberikan apapun untuk mereka. “Tentu susah, tapi ini semua sudah menjadi suratan takdir. Oleh karena anak adalah titipan, tentu harus kita rawat sebaik-baiknya,” ujarnya.

    Pengalaman Ani inilah yang mendorongnya mendirikan Komunitas Orang Tua Hebat bagi para orang tua anak penderita DMD pada tahun lalu. “Melalui komunitas ini, saya ingin menularkan semangat saya dalam mengasuh anak-anak saya,” pungkasnya. (Humas UGM/Hakam)

     

    Oleh: Satria

    Dari: https://ugm.ac.id/id/berita/17011-mengenal.lebih.dekat.dmd

    12

    Kalender

    September 2023
    S S R K J S M
     123
    45678910
    11121314151617
    18192021222324
    252627282930  
    « Agu    

    The American Society of Human Genetics

    http://www.ashg.org/

    Hirschsprung Disease Research Collaborative (HDRC)

    hdrcstudy.org

    American Journal of Human Genetics (AJHG)

    https://www.cell.com/ajhg/home
    Universitas Gadjah Mada

    POKJA GENETIK

    FAKULTAS KEDOKTERAN, KESEHATAN MASYARAKAT DAN KEPERAWATAN
    UNIVERSITAS GADJAH MADA

    Alamat: Jalan Kesehatan No. 1, Sleman, Yogyakarta 55281

    Telp/Fax: 0274-631036

    Email: pokjagenetikugm@gmail.com
    Instagram: @pokjagenetikugm
    Twitter: @pokjagenetikugm
    Facebook: Pokja Genetik UGM

     

     

    • Bahasa IndonesiaBahasa Indonesia
    • EnglishEnglish

    © POKJA GENETIK FKKMK UGM

    KEBIJAKAN PRIVASI/PRIVACY POLICY

    [EN] We use cookies to help our viewer get the best experience on our website. -- [ID] Kami menggunakan cookie untuk membantu pengunjung kami mendapatkan pengalaman terbaik di situs web kami.I Agree / Saya Setuju